Микроцефалия – редкое заболевание, тормозящее развитие мозга плода в утробе матери. Она характеризуется уменьшением черепа при нормальных размерах остальных частей тела. Развитие этой болезни могут вызвать некоторые вирусы и генетические дефекты.
Ученые из Университета Дьюка изучили три генетические причины данной патологии у мышей и предположили, что существует общий механизм, из-за которого она возникает. Их исследование рассматривает критические периоды развития мозга и может улучшить понимание причин развития микроцефалии и других заболеваний нервной системы, в том числе и аутизма.
Исследователи создали 3 модели мышей с микроцефалией путем снижения уровней трех генов – Magoh, Rbm8a и Eif4a3 – на 50% во время критических периодов развития мозга. В результате у всех грызунов развилась меньшая кора головного мозга, отвечающая за процессы памяти и мышления.
Затем ученые изучили все изменения, которые произошли в мРНК и уровнях белка. В одном из изменений участвовал белок р53, скапливающийся во всех аномальных участках мозга. Исследователи предположили, что повышенное его количество могло привести к гибели клеток.
Чтобы проверить причастность белка к развитию микроцефалии, они «подавили» его во всех моделях мышей. Блокирование р53 привело к тому, что исследователи могли инициировать частичное или полное восстановление мозга грызунов до нормального размера. Ученые при этом отметили, что пока не знают, как именно гены, вызывающие микроцефалию, регулируют белок р53 и другие изменения в головном мозге.
Гены Magoh, Rbm8a и Eif4a3 связаны друг с другом на определенных участках РНК и влияют на выработку белка. И хотя они находятся в каждой клетке тела, больше всего их в тканях головного мозга. Кроме того, предыдущие исследования показали, что нарушения в генах Rbm8a и Eif43 связаны со случаями умственной отсталости и аутизмом у людей.
Результаты испытания свидетельствуют о том, что молекулярный комплекс является главным регулятором кортикального развития, так как он контролирует критические гены в стволовых клетках, которые должны делиться и потом образовывать нейроны. При возникновении проблем на этом (раннем) этапе, человек не получает достаточное количество стволовых клеток, необходимых для создания нейронов. Вот тогда и возникает микроцефалия.
Источник medicalnewstoday.com/releases/312886