Генетическое тестирование на наличие рака теперь доступно потребителю

Биотехнологическая компания 23andMe недавно получила зеленый свет от Управления по контролю за продуктами и лекарствами, чтобы сделать доступным для общественности генетическое тестирование. Тест направлен на выявление трех специфических патогенных вариантов в генах BRCA1 и BRCA2, которые отчетливо связаны с раком груди и яичников у женщин и рака молочной железы у мужчин. После получения почтового набора пользователи могут настроить онлайн-аккаунт с 23andMe и предоставить образец слюны, который отправляется обратно компании и проверяется.

Наличие такого типа тестирования, доступного для потребителей, привлекло как признание, так и возражение. FDA прекратило аналогичное тестирование на 23andMe в 2013 году, поскольку компания не представила доказательств того, что тест не поставил под угрозу здоровье потребителей. Джон Квиллин, доктор философии, генетический консультант в Университете штата Вирджиния, сказал, что тестирование непосредственно на потребителя имеет свои преимущества, но оно не должно отговаривать людей от проведения более традиционных консультаций со стороны врача для устранения потенциального наследственного риска развития рака.

В ответ на решение FDA утвердить тестирование, Квиллин предлагает медицинскую перспективу относительно техники и лучших практик для пациентов, которые генетически восприимчивы к раку.

Отрицательные результаты могут обеспечить ложное подтверждение, поскольку большинство случаев рака молочной железы не связано с BRCA1 и BRCA2, и большинство людей с мутациями BRCA не имеют тех, которые будут обнаружены в тесте 23andMe. С другой стороны, большинство женщин с наследственным раком молочной железы не имеют доступа к генетическому тестированию. Из-за ограниченных семейных структур и наследования через мужчин в семье многие женщины с наследственным раком молочной железы могут не знать, что они подвержены риску. Широкое, доступное, прямое-потребительское тестирование может помочь увеличить доступ и повысить осведомленность. Тем не менее, рекомендуется повторное тестирование в клинических условиях под руководством медицинского эксперта.

Другое дело - информирование потребителей о генетическом здоровье с высоким риском, и множество других сведений без руководства медицинского специалиста. Генетическое тестирование, особенно тестирование, как ограниченное, предлагаемое 23andMe, вряд ли снизит заболеваемость раком, но оно может обеспечить спасательную информацию, если это приведет к соответствующему скринингу высокого риска или изменению образа жизни для людей, которые испытывают положительный результат.

Самое большое ограничение, это то, что он ищет только три мутации, которые чаще встречаются среди людей с еврейской родословной Ашкенази. Таким образом, это тестирование вряд ли будет полезно для большинства женщин, даже если у них наследственный рак молочной железы. Могут быть некоторые сомнения относительно точности результатов испытаний. В 23andMe, отметили, что, хотя FDA подтвердило обоснованность результатов своих тестов, 23andMe не проводит дополнительного подтверждающего тестирования положительных результатов теста, что обычно происходит в клинической диагностической лаборатории. Кроме того, поскольку они являются компанией с прямым обращением к потребителю, у них нет контроля качества для сбора проб, которые могли бы произойти в клинических условиях. Кроме того, 23andMe предоставляет контактную информацию для генетических консультантов, чтобы помочь в интерпретации тестов, но предоставление этой контактной информации не гарантирует доступ к медицинской помощи.

Без этого тестирования как обнаружить генетические мутации?

Тестирование BRCA1 и BRCA2 происходит после генетического консультирования перед тестированием, чтобы определить, какие гены должны быть проверены и какие лабораторные методы являются наиболее важными. Эти решения принимаются на основе личных и семейных историй рака, и какой тип информации пациенты хотят, например, их уровень риска или планы медицинского управления. Хотя BRCA1 и BRCA2 являются наиболее часто встречающимися генами, связанными с наследственным раком, они не являются единственными, поэтому может потребоваться дополнительное тестирование. После выбора конкретного теста пациенты проходят процесс информированного согласия. Американское общество клинической онкологии рекомендовало, чтобы этот процесс согласования включал обсуждение нескольких факторов, таких как личные медицинские последствия, последствия для семьи и возможности для страхования или дискриминации на работе.

Источник: medicalxpress.com/news/2018-03-direct-to-consumer-cancer-beneficial-expert-substitute