+ 972547771177Рабочая группа по профилактике заболеваний в США (USPSTF) выпустила окончательные рекомендации по оценке риска, генетическому консультированию и генетическому тестированию рака, связанного с мутациями гена BRCA, у женщин.
Для получения информации о том, как проводят лечение рака молочной железы в Израиле лучшие специалисты страны, оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в ближайшее время.
Потенциально опасные мутации генов BRCA1/2 связаны с повышенным риском рака молочной железы, яичников, фаллопиевых труб и перитонеальных опухолей. В общей популяции мутации BRCA1/2 встречаются приблизительно у одной из 300-500 женщин, они составляют 5-10% случаев рака молочной железы и 15% случаев рака яичников.
Недостаточно доказательств, подтверждающих необходимость скрининга всех женщин на наличие этих мутаций, но некоторые женщины подвергаются повышенному риску, и именно эти группы выделяет USPSTF.
В предыдущих рекомендациях USPSTF выдвигала на первый план для проведения скрининга женщин с семейной историей рака молочной железы, яичников, маточной трубы или рака брюшины. В новых рекомендациях были добавлены еще две группы: женщины с личным анамнезом рака молочной железы, яичников, фаллопиевых труб, брюшины и женщины с родословной, связанной с раком груди при мутациях BRCA1/2 (например, евреи ашкеназы).
USPSTF рекомендует, чтобы врачи первичной медицинской помощи оценивали все эти группы женщин, используя соответствующий инструмент оценки семейного риска.
Женщины с положительными результатами оценки риска должны получить генетическое консультирование, и, при необходимости, генетическое тестирование.
Рекомендации были опубликованы в журнале «JAMA».
«Поскольку скрининг на мутации гена BRCA не является абсолютно безвредным, тестирование женщин без указанных факторов риска не рекомендуется» - отметили ученые.
Они также отметили, что текущее исследование по оценке риска и тестированию на мутации BRCA1 ½ в основном было сфокусировано на краткосрочных клинических исходах для женщин, которые прошли строгий отбор. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить лучшие стратегии для оценки риска и тестирования.
Источник: https://www.medscape.com/viewarticle/917032
