+ 972547771177Крупное международное исследование генетики рака молочной железы выявило более 350 «ошибок» ДНК, которые повышают риск развития заболевания. Ученые сообщили, что эти «ошибки» могут влиять на 190 генов.
Для получения информации о том, как проводят лечение рака молочной железы в Израиле лучшие специалисты страны, оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в ближайшее время.
Результаты исследования, опубликованные в журнале «Nature Genetics», предоставляют самую полную карту вариантов риска рака молочной железы на сегодняшний день. Они позволяют получить подробную картину того, как различия в нашей ДНК подвергают некоторых женщин высокому онкологическому риску.
Большинство ДНК похожи у разных людей, но есть некоторые различия, известные как генетические варианты, и эти различия могут оказывать большое влияние, увеличивая восприимчивость человека к болезням.
Наша ДНК содержит от 20 000 до 25 000 генов. Многие из них кодируют белки, строительные блоки человеческого тела. Генетические варианты могут находиться в генах, изменяя белок. Однако большинство этих вариантов локализуются вне генов, иногда регулируя функцию генов. Они могут делать гены «громче», «тише» и даже выключать их. Но найти, на какие именно гены нацелены эти варианты, непросто.
Большинство болезней являются сложными, полигенетическими заболеваниями – иными словами, единичный генетический вариант или ген не вызывает заболевание, но сочетание нескольких генов, которые действуют вместе, увеличивает вероятность того, что у человека возникнет та или иная патология. Рак молочной железы является одной из таких болезней.
Предыдущие исследования GWAS, в которых сравнивались ДНК пациентов и ДНК здоровых людей, идентифицировали около 150 областей генома, которые явно влияют на риск рака молочной железы. Ученые знают, что в геномных областях есть одно (или более) генетическое изменение, которое влияет на развитие рака, но они редко могут точно определить конкретные варианты или гены. Точные картографические исследования позволяют ученым лучше понять, какие варианты способствуют заболеванию, как они работают, и какие гены вовлечены в этот процесс.
В новом исследовании ученые из сотен учреждений по всему миру объединили свои усилия, чтобы сравнить ДНК 110 000 пациентов с раком молочной железы и ДНК 90 000 здоровых людей. Они выявили 352 варианта риска. Пока точно не ясно, сколько именно генов нацелено на них, но исследователи уже смогли идентифицировать 191 ген, из которых менее одного на каждые пять генов были распознаны ранее.
«Результаты нашей работы помогут создать более детальную картину того, как возникает и развивается рак молочной железы» - отметили исследователи.
Один из открытых генетических вариантов делает женщин более предрасположенными к развитию гормоночувствительного рака молочной железы – заболевания, наблюдающегося у четырех из пяти пациентов с раком груди, которые отвечают на гормональное лечение, такое как тамоксифен. 15% генетических вариантов делают женщин предрасположенными к эстроген-рецептор положительному типу рака. Оставшиеся генетические варианты влияют на развитие обоих типов рака груди.
В большинстве случаев генетические изменения влияли на экспрессию генов, другими словами, на то, насколько был активен тот или иной ген, и какое количество белка он создал, а не изменил тип самого белка. Например, девять различных вариантов регулируют один и тот же ген, ген рецептора эстрогена (ESR1). Многие другие варианты влияют на места в ДНК, где белок рецептора эстрогена связывается, и, в свою очередь, регулирует другие гены. Это подчеркивает важность гена ESR1 и его белкового продукта, рецептора эстрогена, в развитии рака молочной железы.
Ученые сообщили, что результаты исследования позволят им более точно настроить генетическое тестирование и обеспечить женщин четкой картиной их генетического риска. Благодаря этому врачи смогут действовать по стратегии снижения риска и предотвращения возникновения заболевания.
Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2020/01/200107122305.htm
