Частота унаследованных мутаций в генах, отличных от BRCA1 / 2, в два раза выше у пациентов с раком молочной железы, у которых был рецидив рака, по сравнению с пациентами, у которых был только один рак молочной железы. Но темпы этих мутаций по-прежнему оказались низкими, а это означает, что трудно определить, могут ли эти отдельные мутации влиять на развитие рака. Исследование, проведенное Центром Basser для BRCA в Рак-центре Абрамсона в Университете Пенсильвании, изучило использование полигенных показателей риска, которые недавно были добавлены в некоторые коммерческие клинические мультиплексные генетические панели тестирования. Кара Н. Максвелл, доктор медицины, преподаватель гематологии-онкологии и ведущий автор исследования, представит результаты на Ежегодном собрании Американского общества клинической онкологии в Чикаго 2018 года.

Для получения информации о том, как проводят лечение рака груди в Израиле лучшие специалисты страны, оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в ближайшее время.

Генетическое тестирование может помочь выявить у пациентов генетическую предрасположенность, которая ставит их под угрозу развития рака. Недавно новые методы лечения, называемые ингибиторами PARP, были одобрены FDA для специфического лечения раковых заболеваний, вызванных определенными мутациями, такими как BRCA1 / 2, которые влияют на риск развития рака молочной железы до 85 процентов и 50 процентов для рака яичников, и более высокий риски рака поджелудочной железы, предстательной железы и других видов рака.

«Нам нужно лучше понять, почему пациенты с множественным раком могут быть восприимчивы к ним, и эта работа должна выходить за рамки общих генов, которые мы уже рассматривали», - сказал Максвелл.

Команда под руководством Сьюзен М. Домек, исполнительного директора Центра Basser для BRCA, и Кэтрин Л. Натансон, заместителя директора Центра рака Абрамсона, специально посмотрели на пациентов, у которых не было мутации BRCA1 / 2 и проверили их для группы из 15 различных генетических мутаций. Они оценили 891 пациента, у которого был второй первичный рак груди или после первоначального рака молочной железы, и сравнили их с 1 928 пациентами, у которых был только один рак молочной железы. Около восьми процентов пациентов, у которых были вторичные раковые заболевания, имели мутации, по сравнению с четырьмя процентами пациентов из одной когорты рака.

«Наши данные показывают, что пациенты, у которых было несколько первичных видов рака, должны пройти генетическое тестирование, и, вероятно, это справедливо для ряда других типов вторичного рака», - сказал Максвелл. «Однако общие цифры по-прежнему низкие, что свидетельствует о том, что уровень неопределенности все еще существует, и подчеркивает необходимость дальнейших исследований».

Исследование оценило полигенный риск, несколько спорную метрику, недавно добавленную к некоторым коммерческим клиническим мультиплексным генетическим панелям тестирования. Полигенные оценки риска определяются количеством одиночных нуклеотидных полиморфизмов (SNP) человека. SNP являются общими вариантами с меньшими размерами эффекта, и если у пациента имеется несколько определенных SNP, у них может быть такое же увеличение для рака, как у пациентов с одной редкой мутацией.

«Наше исследование не дает убедительных доказательств более высоких показателей полигенного риска у пациентов с более чем одним раком молочной железы, но для подтверждения этого потребуется изучение большего числа пациентов», - сказал Максвелл.

Источник: medicalxpress.com/news/2018-05-brca-links-breast-primary-cancer

Дата публикации: 
пятница, июня 1, 2018