+ 972547771177Один, первый геномный тест более эффективен для выявления синдрома Линча у пациентов с колоректальным раком, чем традиционный многократный последовательный подход к тестированию, согласно новым клиническим данным, опубликованным Центром комплексных онкологических заболеваний штата Огайо.
Для получения информации о том, как проводят лечение рака кишечника в Израиле лучшие специалисты страны, оставьте заявку и мы свяжемся с Вами в ближайшее время.
Исследователи говорят, что этот тип расширенного генетического тестирования на момент постановки диагноза может помочь в руководстве и ускорении принятия решений о лечении для многих пациентов с раком кишечника, одновременно идентифицируя пациентов, которые могут иметь синдром Линча. Это заболевание, вызванное раком, возникает, когда человек наследует мутацию в одном из генов восстановления ДНК. У людей с синдромом Линча гораздо чаще развивается колоректальный рак, рак матки, яичников, желудка или другие виды, чем у людей без этого заболевания.
Для этого исследования ученые хотели знать, может ли приближенный подход к секвенированию опухоли использовать один тест, который экранирует несколько мутаций, заменить текущий подход к скринингу, который обычно используется для определения того, имеет ли пациент синдром Линча.
Для этого исследователи проанализировали образцы опухолей у 419 пациентов с раком кишечника, которые участвовали в Инициативе по профилактике рака толстой кишки Огайо, в рамках общего исследовательского исследования для выявления вновь выявленных пациентов с онкологией кишечника и их биологических родственников для синдрома Линча.
У всех участников исследования проанализированы образцы опухолей с использованием традиционного подхода к генетическому тестированию с использованием нескольких тестов и единственного метода раннего анализа геномной опухолевой последовательности, в котором один образец опухоли анализировали одновременно на несколько мутаций.
Исследователи сравнили результаты двух методов скрининга и обнаружили, что подход к ранней стадии опухоли более чувствителен и более специфичен для обнаружения синдрома Линча, чем старая модель с множественными испытаниями. Последовательность опухолей привела к 10-процентному улучшению показателей обнаружения синдрома Линча, а также предоставила важную информацию о вариантах лечения для пациентов.
Выводы опубликованы 29 марта 2018 года, выпуске медицинского журнала JAMA Oncology.
«Методы прошлого тестирования просто указывают на подозрение на синдром Линча, но они не смогли подтвердить диагноз без многочисленных дополнительных тестов, что замедляет процесс диагностики и увеличивает затраты», - говорит Хезер Хэмпель, автор исследователь. «Этот новый подход указывает на точные мутации у пациентов. Мутация должна быть подтверждена с помощью анализа крови, но для этого требуется один тест на мутацию, который является менее дорогостоящим, чем тестирование с использованием нескольких генов. Предыдущий метод иногда требовал от пациентов получить до пяти индивидуальных тестов, прежде чем узнать, был ли у них синдром Линча».
Исследование показало, что тест имел некоторые непредвиденные выгоды. Например, были идентифицированы восемь пациентов (1,7%) с мутациями DYPD. Пациенты с этой мутацией склонны к тяжелым токсическим реакциям на химиотерапию 5-FU, наиболее распространенную химиотерапию, используемую для лечения рака кишечника. Было обнаружено, что у еще восьми пациентов были мутации в разных наследственных генах восприимчивости к раку, которые являются важной информацией для пациента и членов их семей.
«Знание этой информации может быть полезно для онкологов, которые могут выбрать другой препарат или использовать более низкие дозы, чтобы избежать побочных эффектов. Кроме того, этот тест может идентифицировать другие потенциальные наследственные синдромы, если изучить другие известные гены восприимчивые к раку», - сказал Хэмпель.
Уже было известно, что предварительное исследование опухоли может быть использовано для точного тестирования мутаций в трех генах (BRAF, KRAS и NRAS), которые помогают определять варианты лечения пациентов с прогрессирующим колоректальным раком; использование этого же теста для определения статуса синдрома Линча - новое открытие.
Исследователи говорят, что это шаг к интеграции первичных опухолевых тестов в рамках стандартного ухода за всеми пациентами с раком кишечника вместо того, чтобы резервировать это тестирование для пациентов с расширенной стадией, для которых стандартные методы лечения не работают.
«Хотя этот новый тест дороже, он устранит многие другие тесты для множества пациентов, так что он может быть более экономичным в целом. Если не сейчас, то, в будущем его будут использовать, поскольку затраты на последовательность опухоли продолжают снижаться", добавляет Хампель.
Тем не менее, потребуются официальные исследования анализа затрат, чтобы определить, является ли это экономически эффективным подходом.
Источник: medicalxpress.com/news/2018-03-accurately-genetic-disease-cancer
