Исследователи идентифицировали редкий генетический синдром, который характеризуется умственной отсталостью, судорогами, ненормальной походкой и отличительными чертами лица. Они выяснили, что изменения в гене WDR26 приводят к развитию этого состояния. Результаты их работы были опубликованы в журнале «American Journal of Human Genetics».

«До того, как мы идентифицировали людей с изменениями в этом гене, он даже не был включен в некоторые распространенные базы данных» - отметил руководитель исследования Мэтью А. Дордорф из Детской больницы Филадельфии.

Ученые сообщили о 15 лицах, страдающих от этого состояния, в возрасте от двух до 34 лет. У всех пациентов были судороги, задержка развития и характерные черты лица: широкий рот, выступающая верхняя губа и десны, полные щеки и широкий кончик носа. У многих наблюдалась аномальная походка. Все 15 человек имели de novo (новые) мутации, которые возникали в зародышевой клетке, но не развивались у их родителей.

Группа ученых из Детской больницы Филадельфии вместе со своими коллегами из медицинских центров шести стран продолжают работу, чтобы понять функциональные детали и основные механизмы синдрома. Они считают, что гаплонедостаточность гена WDR26 меняет множественные сигнальные пути и функции клеток, что приводит к проявлению признаков синдрома.

Если у пациентов диагностирован этот генетический синдром, то раннее вмешательство и специальное образование может помочь в решении проблемы умственной неполноценности. Судороги также поддаются лечению стандартными медикаментами. К сожалению, у ученых пока нет достаточных клинических данных, чтобы разработать полное руководство с рекомендациями по лечению синдрома.

Ученые планируют продолжить исследования, чтобы лучше понять биологию и определить конкретные методы терапии больных детей.

Источник: medicalnewstoday.com/releases/318320

Дата публикации: 
понедельник, июля 10, 2017